Мутации в гене cftr и бесплодие
Анализы при генетическом бесплодии
От тридцати до пятидесяти процентов случаев значимых изменений показателей спермограммы обусловлены генетически. Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию — это делеции Y-хромосомы в регионе, названном «фактор азооспермии» AZF. По литературным данным большинство микроделеций AZF-локуса представляют собой мутации образовавшихся первично. Это обусловлено влиянием на сперматогенез большого числа генетических хромосомные, геномные, эпигенетические изменения и негенетических факторов инфекции, гипогонадизм, варикоцеле и др.
Federal government websites often end in. The site is secure. Preview improvements coming to the PMC website in October Learn More or Try it out now.
Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику ведения пациента. В исследование включены самые частые генетические причины мужского бесплодия: выявление делеций в области локуса AZF , влияющих на сперматогенез, определение количества CAG-повторов в гене AR , связанных с изменением чувствительности к андрогенам и поиск мутаций в гене CFTR , отвечающего за развитие заболевания муковисцидоз , клиническим проявлением которого является обструктивная азооспермия. Какой биоматериал можно использовать для исследования? Мужское бесплодие МБ — это серьезное патологическое состояние, требующее комплексной всесторонней диагностики, неотложной коррекции, а в некоторых случаях и профилактики.
